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Seules 280 personnes dans le monde sont connues pour être touchées par la cutis laxa. Une maladie rare à laquelle était consacrée un colloque le 7 mai dernier.

Comme son nom l’indique, le signe le plus visible de la maladie est celui d’une peau (cutis) qui perd son élasticité (laxa). Mais certains autres tissus que la peau peuvent être touchés par la perte d’élasticité, entraînant des désordres parfois graves.

Dans la fiole de droite, une molécule qui, injectée dans les artères, pourrait leur rendre leur élasticité perdue.

La matinée de colloque a été l’occasion de faire le point sur les connaissances scientifiques avec des spécialistes venus des Etats-Unis, de Belgique et de France. Un essai est actuellement mené sur l’animal afin de fournir à ses artères un surcroît d’élasticité perdue. Le procédé, mis en œuvre à l’Institut de biologie et de chimie des protéines, à Lyon, est étonnant.

Il s’est d’abord agi d’imaginer une molécule proche de l’élastine, cette substance déficiente chez les personnes concernées par la cutis laxa et qui confère son élasticité aux tissus humains. Puis de fabriquer un gène capable de produire cette molécule, lequel gène a été introduit dans des bactéries afin qu’elles la fabriquent. La substance obtenue par ce moyen a ensuite été injectée dans le système sanguin d’animaux pour en vérifier les effets. Le résultat sera rendu public d’ici quelques mois, lorsque cet essai sera terminé.

C’est l’après-midi que nous avons vécu le moment le plus fort, lorsque nous nous sommes retrouvés en groupe pour parler de la manière dont chacun vivait la maladie. Le plus dur, c’est indéniablement le regard des autres. Les personnes touchées font souvent beaucoup plus que leur âge. Ce qui a ses avantages, lorsqu’il s’agit de faire entrer ses copains en boîte ! Mais ce qui présente surtout des difficultés dans la vie quotidienne, pour tisser des liens avec des personnes de son âge. La plupart des personnes concernées, sinon toutes, ont été victimes de discrimination.

A l’inverse, quel plaisir de voir folâtrer la petite Zelda [le prénom a été changé, NDLR], âgée de six ans. Sa mère raconte qu’elle est parfaitement intégrée dans son école, au Mexique. Cette brunette farceuse est presque devenue la mascotte de son établissement scolaire ! Le secret ? Chaque année, sa mère réunit enfants et parents pour leur expliquer la maladie qui touche sa fille. Ce qui permet à tous de donner un sens à sa physionomie inhabituelle.

J’ai été heureux de me rendre utile au cours de la « Cinquième  journée d’information sur la cutis laxa » organisée par Marie-Claude Boiteux et son association, Cutis laxa internationale. Et de faire la rencontre de personnes, malades et membres de la famille, ouverts, souriants, courageux, qui n’ont qu’une volonté, continuer de croquer dans la vie.